АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи—Бар)

АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи—Бар). Отно­сительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторон­ников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причи­ной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с 14-й хромосомой. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-^А-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нару­шением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умствен­ным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекци­онных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех — нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко дости­гают возраста 20-30 лет.

Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявле­ниями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.

Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз неблагоприятный.